Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз также называют болезнью двигательных нейронов, в более старой литературе фигурируют названия «болезнь Шарко» и «болезнь Лу Герига». Лучше всего суть заболевания отражает описательный термин «болезнь двигательных нейронов» – именно они массово гибнут при заболевании. Дегенеративные изменения затрагивают все двигательные нейроны, как центральные, так и периферические, причем болезнь неизбежно прогрессирует и ведет к смертельному исходу.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Частота заболевания – до 5 случаев на 100 тысяч населения. Мужчины заболевают, по разным данным, в 1,6-3 раза чаще женщин.

В большинстве случаев боковой амиотрофический склероз дебютирует в 40-60 лет, чаще ближе к 55 годам, а случаи заболевания у несовершеннолетних неизвестны. Однако некоторые современные авторы указывают на некоторое «омоложение» заболевания, указывая на повышение частоты случаев в возрасте до 40 лет. Тем более, что самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом является ученый Стивен Хокинг, диагноз которому был поставлен в 1963-м году в возрасте 21 года.

С отмиранием нейронов нарушается управление мышцами со стороны нервной системы – появляются спонтанные сбои в виде напряженностей, подергиваний, спазмов мышц, возникает болевой синдром, развиваются повышенные рефлексы, а затем мышцы атрофируются. Интересно, что двигательная мускулатура глаз и работа органов таза не вовлекаются в патологический процесс. Однако остальные мышцы затрагиваются разными видами прогрессирующих параличей.

Современное название «боковой амиотрофический склероз» указывает на нейродегенеративный процесс двигательных нейронов, анатомически расположенных в боковых столбах спинного мозга. Впрочем, при болезни отмирают все двигательные нейроны – и в передних рогах спинного мозга, и в двигательных ядрах ствола, и центральные в корковых структурах. Но для бокового амиотрофического склероза характерна именно такая избирательная атрофия, именно в боковых трактах спинного мозга происходит демиелинизация – повреждение защитной миелиновой оболочки нервов, а уже затем процесс распада клеток продолжается и в периферической нервной системе. При этом атрофия нервной ткани происходит без каких-либо признаков воспаления.

Начавшись, болезнь двигательных нейронов неуклонно прогрессирует, обычно приводя к летальному исходу через несколько лет, но известны и скоротечные случаи. До 5 лет с боковым амиотрофическим склерозом выживает не более трети больных, но некоторая часть - около 10 % - проживает 10 лет и более с прогрессирующей потерей качества жизни.

В конце жизни больные полностью парализованы, питание осуществляется через имплантированную в желудок трубку или желудочный зонд. Дыхание возможно лишь при помощи искусственной вентиляции легких.

Хотя заболевание выделено как отдельное уже более столетия, точные механизмы его развития до сих пор неизвестны, поэтому имеются большие сложности с диагностикой и лечением. При первых же тревожных симптомах важно пройти тщательную диагностику и выявить болезнь, ведь чем раньше начато лечение, тем дольше больные сохраняют качество жизни.


Причины бокового амиотрофического склероза

Большинство случаев заболевания (около 90 %) имеют неизвестные причины, и только 10 % врачи классифицируют как передавшиеся по наследству, так как боковой амиотрофический склероз наблюдался и у родственников больного. В основном заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования – когда риск получения заболевания от родителя-носителя гена составляет 50 %. Но имеются случаи наследования и по аутосомно-рецессивному механизму, когда риск рождения больного ребенка – 25 % при условии, что оба родителя являются носителями дефектного гена. Это указывает на то, что «запуск» дегенерации двигательный нейронов зависит от разных генов.

В настоящее время исследователи выделяют уже более десятка генов, достаточно достоверно связанных с возникновением бокового амиотрофического склероза, но однозначно выяснена лишь роль мутации в гене SOD1 21-й хромосомы, кодирующем цитозольную Cu/Zn-супероксиддисмутазу, которая играет важную роль в нейтрализации свободных радикалов. Уже описано более 140 мутаций гена, встречающихся у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Таким образом, даже до истинного раскрытия генетической передачи заболевания еще очень и очень далеко.

Большинство же случаев болезни образуются спонтанно, и механизм образования бокового амиотрофического склероза не ясен. Ученые считают, что важную роль могут играть какие-либо вирусы, а также иммунологические и метаболические сбои в организме.

Принято считать, что болезнь двигательных нейронов вызывается комплексным взаимодействием как генетических, так и внешних факторов, причем в причинах «запуска» болезни может быть множество вариантов. То есть имеется не некая уникальная комбинация, а достаточное количество сочетаний факторов.

В среднем мужчины заболевают чаще женщин, но в возрасте после 55 лет частота случаев бокового амиотрофического склероза у обоих полов уравнивается. Кроме того, отмечено, что у молодых женщин заболевание протекает легче и средняя продолжительность жизни у них дольше, чем у мужчин. Таким образом, можно предположить значимую роль половых гормонов в развитии заболевания. Однако подробные исследования в этой области пока еще не велись.

Аналогично, негативная роль свободных радикалов очевидна на примере значимости дефекта гена SOD1, но конкретные механизмы не разработаны даже на уровне предварительных гипотез.

Также имеются гипотезы, в настоящее время не имеющие убедительных подтверждений, о роли в развитии бокового амиотрофического склероза глутамата, нарушения кальциевого обмена на клеточном уровне, аутоиммунных процессов, воздействия токсинов: свинца и сельскохозяйственных пестицидов. Традиционно фактором риска считается курение.


Факторы риска

Риск развития бокового амиотрофического склероза повышают:

  • дефект гена SOD1;
  • наличие больных боковым амиотрофическим склерозом среди родственников;
  • мужской пол.

Остальные факторы не имеют достаточной доказательности.

Войти
Обратная связь
Array ( [0] => 4 [1] => 0.087415218353271 )