Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Болезнь Гирке

Одной из групп наследственных заболеваний, которые связаны с генетическими дефектами, нарушающими выработку различных ферментов, является семейство гликогенозов. При этих болезнях нарушается нормальный процесс образования и распада гликогена. В результате нарушения метаболизма гликоген может стать дефектным по структуре, а также накапливаться в тканях организма, что и является заболеванием.

Что такое болезнь Гирке?

Согласно общепринятой в медицине типологии, гликогенозы делятся на 12 типов в соответствии с конкретным дефектом генов и симптомами заболевания. Гликогеноз I типа называется болезнью Гирке, а также гепатонефромегальным гликогенозом и гликогенной гепатонефромегалией, но этим термины менее распространены.

Болезнь Гирке – редко встречающееся заболевание, в среднем один случай болезни встречается на 200 тысяч новорожденных. От пола вероятность развития заболевания не зависит. Однако имеются группы риска: например, у евреев-ашкенази вероятность заболевания возрастает на порядок, до одного случая на 20 тысяч детей.

Чтобы понять суть заболевания, стоит узнать о роли гликогена в метаболизме организма человека.

Гликоген – это сложный углевод, который образуется в организме из молекул глюкозы, распространенного вещества в обычных пищевых продуктах, содержащих сахар и крахмал.

Глюкоза, если упрощенно, служит для организма «топливом», а гликоген – это накопитель этого «топлива», содержащий запас глюкозы, необходимый для жизнедеятельности клеток организма. Накапливается он в мышцах, а также в печени. Накопления в мышцах используются локально, при работе самих мышц, а в печени находится стратегический запас гликогена для всего организма – он может составлять до 8 % от массы печени. Также некоторое количество гликогена запасают почки.

Человеку для осуществления любой деятельности, включая умственную, требуется энергия, которую он получает, расщепляя глюкозу. В первую очередь используется глюкоза, имеющаяся в крови, но если она расходуется и при этом не пополняется, то подключается гликоген как резерв.

В норме через непродолжительное время в организм поступает пища, и запас гликогена восстанавливается. Если бы не было «запасника энергии», то люди были бы вынуждены жить рядом с кухней, не отходя далеко от тарелки с едой.

Процесс образования гликогена из молекул глюкозы, как и обратный процесс расщепления, требует участия разных ферментов, и если их не хватает или они не могут выполнять свои функции, то это и есть гликогенозы: невозможность полноценно создавать и использовать запасы энергии в организме. Возможных генетических дефектов, которые приводят к такой ситуации, несколько, поэтому гликогеноз, как уже упоминалось, бывает разных типов.

Гликогеноз I типа – болезнь Гирке, передается по аутосомно-рецессивному механизму, то есть у здоровых родителей, но являющихся носителем дефектного гена, в 25 % случаев может родиться больной ребенок. Болезнь Гирке вызывается дефицитом глюкозо-6-фосфатазы или глюкозо-6-фосфат-транслоказы. При таком дефекте гликоген нормален по строению, но при этом избыточно накапливается в организме – в первую очередь в печени, но также в почках и даже слизистой кишечника.

При болезни Гирке хотя гликоген и накапливается, даже избыточно, однако он не отдает накопленную энергию. Из-за этого организм вынужден получать ее через жировой обмен, что приводит к началу процесса жировой дегенерации в печени и почках, которые увеличиваются в размерах. Такой процесс нарушает метаболизм липидов и приводит к ксантоматозу – отложению липидных бляшек. Скопившийся в почках гликоген забивает почечные канальцы, а в печени – поражает гепатоциты, в результате чего нарушается механизм очистки организма от токсинов.

Болезнь Гирке – это крайне опасное для жизни заболевание. Если его не лечить, то крайне вероятен летальный исход еще в раннем детстве.


Причины болезни Гирке

Причиной заболевания является генетически обусловленный сбой в кодировании глюкозо-6-фосфатазы (80 % случаев) или глюкозо-6-фосфат-транслоказы (20 % случаев).

Вероятность рождения ребенка от родителей-носителей генов – 1 к 4, то есть 25 %.

У евреев-ашкенази генетически существует высокий риск развития болезни Гирке.


Факторы риска

Риск развития болезни Гирке повышают:

  • дефект гена кодирования глюкозо-6-фосфатазы;
  • дефект гена кодирования глюкозо-6-фосфат-транслоказы;
  • этническая принадлежность к евреям-ашкенази.
Войти
Обратная связь
Array ( [0] => 4 [1] => 0.029882192611694 )