Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, которое характеризуется чрезмерным накоплением меди в организме, избыток которой обычно выводится из организма с желчью. Данная болезнь вызывает серьезные поражения нервной системы и различных внутренних органов, особенно печени, почек и головного мозга. Без лечения уже через 5-8 лет больные могут умереть. У данного заболевания есть и другие названия – гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Болезнь Вильсона-Коновалова – это достаточно редкое заболевание. Оно возникает у 2-3 человек из 100 тысяч населения. Существует три вида данной болезни – печеночный (абдоминальный) тип, неврологический (церебральный) тип и смешанный тип. Печеночная форма болезни Вильсона-Коновалова, которая приводит к развитию цирроза печени, возникает уже к 8-12 годам. Неврологическая форма дебютирует чуть позже, в 18-20 лет. Смешанный тип также развивается уже в детском и юношеском возрасте.

Это заболевание является наследственным, причем с аутосомно-рецессивным типом наследования. То есть болезнь развивается у ребенка только в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена – вероятность приобретения ребенком заболевания около 25 %. Сами родители могут быть здоровы. Если носителем дефектного гена является один из родителей, то ребенок не заболевает, но сам становится носителем данного гена.

Болезнь Вильсона-Коновалова развивается из-за нарушения обмена меди в организме. Этот элемент необходим для поддержания здоровья и функционирования многих систем. Медь в организме человека содержится в мышцах (45 %), в печени (20 %), в костях (20 %). В среднем в организме человека содержится около 150 миллиграммов меди. Медь необходима для образования некоторых важных ферментов и гормонов, она участвует в тканевом дыхании, необходима для выработки коллагена и эластина, входит в состав миелиновых оболочек нервов, повышает устойчивость организма к инфекциям. Медь имеет выраженное противовоспалительное свойство и смягчает проявления аутоиммунных заболеваний. Этот элемент способен проникать в любые клетки организма.

До 95 % поступившей с пищей меди всасывается в желудочно-кишечном тракте. В крови медь связывается с различными белками, большая ее часть связывается церулоплазмином – белком, обладающим ферментативной активностью, вырабатывающимся в печени. Церулоплазмин регулирует количество необходимой для организма меди, а ее избыток выводит из организма с желчью. Также в печени особый белок – АТФазный протеин Р-типа - регулирует процесс транспорта меди и выведения ее с желчью.

При болезни Вильсона-Коновалова мутирует ген АТР7В, который ответственен за работу АТФазного протеина Р-типа и связывание меди с церулоплазмином в клетках печени. В результате чего медь начинает накапливаться в клетках печени – гепатоцитах, а затем и в других органах. Часто количество меди в клетках превышает норму более чем в 50 раз! Избыток меди оказывает на клетки токсический эффект, разрушает их. В печени из-за этого возникает воспалительный процесс, который быстро приводит к развитию цирроза печени. Медь также повреждает клетки нервной системы, головного мозга, глаз, почек.

Основными симптомами болезни Вильсона-Коновалова являются боли в правом подреберье, желтуха, расстройства пищеварения, образование желто-коричневого кольца вокруг роговицы глаза, мышечная слабость и спазмы, боли в суставах, расстройства психики, кровоточивость десен, носовые кровотечения, хрупкость костей, быстрая утомляемость, слабость.

Наиболее тяжелые последствия болезни Вильсона-Коновалова – это цирроз печени, печеночная недостаточность, неврологические осложнения и эпилептические припадки. Предупредить их появление поможет только ранняя диагностика заболевания и своевременное лечение, поэтому важно как можно скорее при первых же симптомах болезни обратиться к врачу. Лечением болезни Вильсона-Коновалова может заниматься врач-гепатолог, врач-гастроэнтеролог. При неврологической форме заболевания требуются постоянные консультации врача-невролога.


Причины болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова является наследственным заболеванием с передачей по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей. В этом случае вероятность появления болезни Вильсона-Коновалова у ребенка – 25 %. Если дефектный ген есть только у одного родителя, то заболевание у ребенка не разовьется, однако он также станет носителем гена.

Согласно медицинским исследованиям, носителем дефектного гена, вызывающего болезнь Вильсона-Коновалова, является каждый сотый человек.


Факторы риска

Риск развития болезни Вильсона-Коновалова повышают:

  • наследственная предрасположенность.
Войти
Обратная связь