Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – это заболевание, при котором в организме нарушен обмен фенилаланина, вызываемое генетическим сбоем. В норме ферменты печени перерабатывают фенилаланин до тирозина, но в случае болезни не происходит нормального расщепления этой аминокислоты. В результате в организме накапливается как сам фенилаланин, так и продукты его аномального распада, а именно: фенилуксусная, фенилпировиноградная и фенилмолочная кислоты, ортофенилацетат, фенилэтиламин.

Что такое фенилкетонурия?

Накопление всех этих веществ, включая сам фенилаланин, оказывает сильное токсическое действие на организм. Одновременно образуется недостаток тирозина, который входит в состав многих гормонов и ферментов.

В результате нарушается работа гормональной системы, ухудшается выработка нейромедиаторов и аминокислот, нарушается белковый обмен, особенно сильно поражаются центральная нервная система и печень.

Поскольку фенилаланин содержится в белковой пище, без лечения заболевание быстро развивается, вызывая тяжелые последствия. У детей возникает глубокое нарушение умственного развития, вплоть до идиотии. Развиваются судорожные припадки, повышение мышечного тонуса, экземы, неустойчивость походки.

Однако фенилкетонурия – единственное в настоящее время заболевание, которое можно полностью нейтрализовать в плане последствий при правильном лечении.

Чаще всего фенилкетонурией заболевают представители европеоидной расы, проживающие в южных регионах. В России фенилкетонурией заболевает в среднем 1 больной на каждые 7 тысяч населения, но заболеваемость также значительно колеблется в зависимости от региона.

Подавляющее большинство случаев заболевания – это обычная фенилкетонурия, атипичные формы заболевания суммарно составляют 1-3 % от всех случаев, хотя всего обнаружено более четырехсот генетических мутаций, в той или иной степени нарушающих обмен фенилаланина.

В связи с важностью раннего определения заболевания в РФ практикуется скрининг новорожденных на фенилкетонурию уже в первые дни жизни, то есть до появления симптомов болезни.


Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному механизму. То есть, если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда риск рождения у них больного ребенка возможен с вероятностью 25 %.

В 50 % рождается здоровый ребенок, также являющийся носителем заболевания: от одного из родителей наследуется дефектный, от другого – здоровый ген. Всего в популяции носителями заболевания является около 2 % людей, при этом сами они полностью здоровы.

Стоить отметить, что статистически частота рождения больного фенилкетонурией ребенка повышается в близкородственных браках.

Фенилкетонурия аномальных видов также имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Кроме того, известна так называемая материнская фенилкетонурия, при которой наблюдается умственная отсталость детей, рожденных женщинами, больными фенилкетонурией, но уже не соблюдающих строгую диету после достижения совершеннолетия. В данном случае генетика не имеет значения, токсическое поражение центральной нервной системы плода происходит вследствие хронической интоксикации фенилаланином и продуктами его аномального распада, поступающими с кровью матери.


Факторы риска

Риск развития фенилкетонурии повышают:

  • наличие дефектных генов у обоих родителей;
  • близкородственные браки;
  • несоблюдение строгой диеты больной фенилкетонурией матерью во время беременности;
  • принадлежность к белой расе.
Войти
Обратная связь
Array ( [0] => 4 [1] => 0.069903135299683 )