Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Гемофилия

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое возникает в случае генетического дефекта, приводящего к снижению активности фактора свертывания крови. При нарушении активности фактора свертываемости крови VIII развивается гемофилия типа А, при нарушении активности фактора свертываемости крови IX развивается гемофилия В.

Что такое гемофилия?

Оба фактора «закодированы» в одной X-хромосоме, ее мутация и вызывает нарушение нормальной работы факторов свертываемости крови. Факторы свертываемости крови – это вещества, которые находятся в крови, точнее, в ее плазме и тромбоцитах, которые и обеспечивают свертываемость. Большинство из этих веществ – белки: к ним относятся и фактор VIII – антигемофильный глобулин или β-глобулин, а также фактор IX – α-глобулин.

В результате мутации соответствующего гена X-хромосомы факторы VIII и IX вырабатываются в недостаточном количестве, что и обусловливает гемофилию. Частота появления заболевания – приблизительно один из 10000 новорожденных, всего в мире сейчас имеется около 400000 больных гемофилией. При этом гемофилия А встречается в 80-85 % случаев, гемофилия B встречается реже.

Степень выраженности заболевания может быть разной, но приблизительно две трети больных имеют предрасположенность к кровотечениям.

Существуют болезни, также выражающиеся в низкой свертываемости крови, но современная медицина отличает их от гемофилии, которая бывает лишь двух указанных видов – A и B. Так называемая «гемофилия C» не является гемофилией по современным представлениям, так как имеет другое происхождение и иной механизм передачи заболевания.

Свертываемость крови – очень важная функция, механизм защиты организма от локальной кровопотери. При повреждении кровеносных сосудов, за исключением крупных артерий с высоким давлением, кровь достаточно быстро образует плотные сгустки, закупоривающие рану и сосуды, что препятствует истечению крови из организма. Гемофилия означает нарушение этого природного механизма в той или иной степени: при травме не образуется достаточное количество белка фибрина, отвечающего за свертываемость крови, и кровяной тромб, закупоривающий сосуд, не образуется.

Однако мнение, что для больного гемофилией почти смертельна любая царапина – заблуждение. Но при достаточно выраженной гемофилии сколь-либо выраженное кровотечение, например, такое, которое возникает при удалении зуба – смертельно опасно. Кроме того, легко образуются синяки и другие внутренние кровоизлияния, то есть для угрозы здоровью внешнее повреждение не обязательно.

Другим распространенным заблуждением является полное отсутствие симптомов у женщин-носителей гемофилии. Несмотря на отсутствие гемофилии как болезни в полном смысле слова, часто наличествуют обильные менструальные кровотечения. Также у некоторых носительниц гена могут проявляться симптомы гемофилии в легкой форме, и в таком случае требуется соответствующее лечение при хирургических операциях.

Основное видимое проявление гемофилии – это длительные, с трудом останавливаемые кровотечения, а также обширные кровоизлияния. Характерны повторные рецидивы: кровотечение остановилось, но через некоторое время возобновляется. Также типичны слишком большие последствия относительно тяжести травмы: от слишком больших синяков и до непрекращающихся кровотечений из небольших ран. Иногда ранение настолько незначительно, что больной может отмечать «спонтанные» кровоизлияния и кровотечения.

Вредоносными факторами заболевания являются не только сильные кровотечения, но и внутренние кровоизлияния, которые могут повреждать внутренние органы. Кроме того, кровоизлияния в суставы имеют хронических характер, что вызывает хроническое воспаление и приводит к развитию артритов.

Такая патология организма при отсутствии лечения приводит к нарушениям нормальной жизнедеятельности, значительно снижается качество жизни как в физическом смысле, так и, как следствие, в психологическом и социальном. Без лечения ребенок становится инвалидом уже к 10-14 годам, поэтому крайне важно вовремя выявить заболевание и начать терапию.


Причины гемофилии

Генетически гемофилия обусловлена дефектом в Х-хромосоме, поэтому встречается практически только у мужчин, которые имеют лишь одну Х-хромосому. Для того чтобы гемофилия проявилась у женщины, требуется наличие соответствующего дефекта сразу в двух Х-хромосомах, поэтому женщины так редко болеют гемофилией, но являются скрытыми носителями заболевания: при дефекте в одной хромосоме болезнь не проявляется, но поврежденный ген может передаться дальше по наследству.

У мужчин же имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, в которой нет генов, ответственных за факторы свертываемости крови VIII и IX, но имеются некие подобия, называемые маскирующими генными типами, что в результате не допускает проявления болезни. Отсутствие этих маскирующих генных образований и приводит к проявлению гемофилии у мужчин.

Если мать сама больна гемофилией, то есть обе ее Х-хромосомы являются дефектными, то все рожденные ей мальчики будут больными. Если мать является носителем заболевания, то есть имеет одну дефектную Х-хромосому, то в случае рождения мальчика вероятность его болезни – 50 %: передастся ли дефектная Х-хромосома или нет. Вероятность генетически обусловленной гемофилии у девочки очень низка: для этого требуется, чтобы отец был больным гемофилией, а мать как минимум являлась бы носительницей заболевания.

Следует помнить, что больной гемофилией мужчина обязательно передаст дефектную Х-хромосому всем дочерям.

Таким образом, гемофилия передается по материнской линии, но болеют ей практически только мужчины.

Однако заболевание может иметь причиной не только наследственные генетические отклонения, но и спонтанные мутации генов, которые составляют до трети случаев заболевания.

При наследовании гемофилии передается и форма (A или B), и степень тяжести заболевания, спонтанные мутации гена могут быть произвольными. Конечно, далее эта мутация будет передаваться как наследственная.


Факторы риска

Риск заболевания гемофилией повышают следующие факторы:

  • мужской пол;
  • близкородственные браки (более высокая вероятность рождения ребенка с дефектной хромосомой);
  • наличие случаев гемофилии среди родственников.
Войти
Обратная связь