Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Диагностика гемофилии

В большинстве случаев проявления гемофилии заметны с самого начала жизни, но в отдельных случаях характерные кровотечения у детей могут отсутствовать в течение первого года. В случае легкой формы заболевания кровотечения могут отсутствовать до первой относительно серьезной травмы или хирургической операции, например – удаления зубов. Поэтому при возникновении подозрений на гемофилию необходимо обратиться к специалисту, даже если ранее болезнь не проявлялась.

Осмотр у врача-гематолога

Диагностика гемофилии начинается с детства, на осмотр к специалисту должен попадать любой ребенок с подозрениями на заболевание. К тревожащим факторам относится появление синяков без существенных ушибов, возникновение спонтанных кровотечений и кровоизлияний, слишком частые и обильные кровотечения при травмах или при хирургическом вмешательстве. Диагноз в возрасте до 4-х лет ставится в 95 % случаев.

Врач обязательно проведет опрос, направленный на определение наследственности заболевания. Выявляется наличие характерных кровотечений у родственников, особенно материнской линии, а также послеродовых осложнений – было ли кровотечение из пуповины и кровоизлияние под надкостницу, не было ли у матери послеродовых осложнений в виде кровотечений. Если уже удалялись зубы, то в случае гемофилии будет явно выраженное длительное кровотечение.

Для больного в достаточно сознательном возрасте проводится опрос на выявление признаков заболевания, которые чувствует он сам: боли в пораженных кровоизлиянием суставах, жалобы на опухание и отечность суставов. Проводится осмотр с одновременным опросом на проявления в прошлом признаков кровоизлияний в мягкие ткани и суставы, уточняется характер образования — травматический или спонтанный. Помимо кровоизлияний на кожных покровах и в суставы, проверяется, в том числе с подтверждением опросом, наличие спонтанных кровотечений из слизистых рта и носа. Также проверяется наличие псевдоопухолей, доступных наружному осмотру.

Обязательно проводится опрос о проведении терапии ранее – какие препараты были применены, как именно принимались, насколько были эффективны, не имелись ли какие-либо аллергические реакции.

Больные во время осмотра дополнительно могут жаловаться на головную боль и тошноту – в этом случае необходимо проверить наличие кровоизлияния в головной мозг. Если же имеется рвота «кофейной гущей», то на кровотечения проверяется желудочно-кишечный тракт.

По окончании осмотра гематолог может дать направления на дальнейшие обследования к другим профильным специалистам, чьи консультации потребуются для симптоматического лечения различных осложнений.


Лабораторная диагностика

Необходима для выявления вида гемофилии, степени тяжести заболевания и исключения других заболеваний:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • определение активности факторов свертывания VIII и IX;
  • определение активности ингибиторов к факторам VIII/IX – то есть анализ крови на антитела к факторам свертывания;
  • коагулограмма;
  • время кровотечения (один из стандартных методов по решению врача, например, по Айви);
  • определение концентрации фибриногена (по Клауссу);
  • определение активности фактора Виллебранда;
  • анализ крови на определение ее группы и резус-фактора;
  • иммуноферментный анализ (ИФА) маркеров вирусных гепатитов;
  • анализ крови на ВИЧ-инфекцию;
  • анализ крови на уровень гемоглобина;
  • общий анализ мочи;
  • анализ кала на скрытую кровь;
  • генетические тесты.

При легкой форме гемофилии эти тесты могут не обнаружить доказательств наличия заболевания. В таком случае, если имеются признаки болезни, проводят дополнительные уточняющие анализы:

  • тест коррекции АЧТВ – проводится смешение плазмы пациента с нормальной плазмой;
  • определение активности факторов свертывания XI и XII.

Инструментальная диагностика

Для диагностирования гемофилии достаточно лабораторной диагностики, но инструментальная очень важна для определения мест кровотечений и кровоизлияний, их тяжести, а также имеющихся осложнений и степени их выраженности.

  • УЗИ суставов – применяется для определения объема кровоизлияний, состояния самого сустава, возможных изменений костных структур, состояния хрящей, наличия сдавливания тканей вокруг;
  • рентгенография пораженных суставов;
  • рентгенография грудной клетки – применяется для обнаружения внутренних кровоизлияний и псевдоопухолей;
  • бронхоскопия – применяется в случае кровохарканья с целью обнаружения источника кровотечения;
  • УЗИ органов брюшной полости – применяется для обнаружения внутренних кровоизлияний и псевдоопухолей;
  • фиброгастродуоденоскопия (ФГДС) – применяется для обнаружения внутренних кровоизлияний в пищеводе, желудке и двенадцатиперстной кишке;
  • колоноскопия – используется для обнаружения внутренних кровоизлияний в толстом кишечнике;
  • эхокардиография (ЭхоКГ) – используется для обнаружения внутренних кровоизлияний;
  • электрокардиография (ЭКГ) – применяется для определения состояния миокарда;
  • компьютерная или магнитно-резонансная томография – используется для обнаружения внутренних кровоизлияний и псевдоопухолей, внутренних деформаций суставов, эрозий и кист.

Консультации специалистов

Наиболее часто требуются консультации гепатолога (для лечения вирусного гепатита), хирурга, оториноларинголога (для тщательного осмотра слизистых оболочек носа и гортани), стоматолога (для осмотра слизистой полости рта и выявления заболеваний зубов и десен). Также часто рекомендуется консультация у нефролога, поскольку гемофилия может нарушить работу почечных канальцев, и в конечном итоге возможно развитие почечной недостаточности. При наличии крови в моче целесообразно обращение к урологу.

Стандартные для гемофилии системные заболевания соединительной ткани требуют консультации ревматолога, а состояние суставов – регулярного посещения ортопеда.

Рекомендуется регулярное профилактическое обращение к офтальмологу: кровоизлияния в глаз могут нанести существенный вред зрению и вызвать заболевания воспалительного характера. Внутренние кровоизлияния очень легко инфицируются, поэтому при подозрении на наличие вирусных или бактериальных инфекций в организме рекомендуется обследование у инфекциониста.

Характерное для гемофилии образование псевдоопухолей требует отличать их от настоящих доброкачественных опухолей, для чего требуется онколог. В случае обнаружения кровотечения в бронхах требуется обследование у фтизиатра на предмет диагностики туберкулеза.

Возможные нарушения кровообращения в мозгу и мозговых оболочках требуют обращения к невропатологу, а иногда – к нейрохирургу.

Для подбора адекватной терапии практически обязательны дополнительные консультации у трансфузиолога.

При наличии психологических проблем от осознания наличия неизлечимого заболевания может потребоваться консультация и даже лечение у психотерапевта.

Войти
Обратная связь