Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Симптомы гемофилии

Проявления гемофилии обычно начинаются с раннего детства. Даже после небольшой травмы кровотечения являются слишком обильными и, главное, долго непрекращающимися, а также отложенными. Даже у новорожденных может быть отложенное кровотечение из уже перевязанной пуповины и значительное кровоизлияние под надкостницу. В дальнейшем гемофилия наглядно проявляется, когда режутся зубы, а с началом активного ползания легко появляются синяки. В дальнейшем проявления заболевания нарастают.

Синяки или, выражаясь научно, гематомы – это обычные подкожные кровоизлияния, но у больных гемофилией они проявляются значительно сильнее, возникают при обычных уколах, а также могут возникать и без травм, просто от высокой статической нагрузки мышц: напряжение вызывает прилив крови. Характерны такие кровоизлияния для больших мышц бедер и голеней. В случае тяжелой формы заболевания эти спонтанные кровотечения возникают в несколько раз чаще, чем после травм. Хотя образование синяков происходит в основном в мышцах, они могут образоваться где угодно, и тогда будут сдавливать внутренние органы и нарушать их работу.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) – очень типичны для гемофилии. При значительном кровоизлиянии сустав причиняет сильную боль, которая вызывается повышенным внутрисуставным давлением. Внешне сустав увеличивается в объеме, кожа приобретает синюшный оттенок и становится горячей. При очень значительных кровоизлияниях сустав может проявлять излишнюю подвижность. Отсутствие лечения приводит к инвалидности.

Наличие крови в моче может возникать периодически без видимых причин, а также как следствие травм поясничной области. В таком случае необходимо обследование почек, так как без соответствующего лечения работа этих важных органов может нарушиться, также повышается риск возникновения заболеваний почек, таких как почечный капиллярный некроз и пиелонефрит.

Отсроченные кровотечения, когда кровотечение, казалось бы, остановилось, но потом начинается вновь – пожалуй, один из самых характерных, наряду с кровоизлиянием в суставы, симптомов гемофилии.

Проявления симптомов зависят от тяжести заболевания.

Латентная форма опасна передачей гена детям, сами больные в основном не имеют сложностей с качеством жизни.

Легкая степень гемофилии может быть незамеченной даже за всю жизнь человека, поскольку симптомы проявляются лишь при значительных травмах либо хирургических операциях, при этом кровотечение останавливается (хотя и с большим трудом) и является более обильным. Осложнения в виде кровотечений в суставах встречаются очень редко.

Среднетяжелая форма гемофилии обычно проявляется в длительных кровотечениях при повреждении слизистых оболочек и непропорционально больших кровоизлияниях при травмах. Характерные симптомы обычно проявляются со второго года жизни. Если активность факторов свертываемости крови более 2 %, то кровоизлияния в суставы и внутренние органы образуются редко.

Тяжелая форма гемофилии, которая, к сожалению, имеет место в большинстве случаев, проявляется уже во время первого полугода жизни в виде легкого образования синяков, в том числе без травм, а также кровоизлияний после инъекций. Как уже упоминалось, возможно даже отложенное кровотечение из пупочного канатика. В дальнейшем, помимо обычных синяков, появляются гематомы в других местах: между мышцами и в суставах. Повреждения слизистых полости рта приводят к длительным кровотечениям. Часто возникают кровотечения желудочно-кишечного тракта, имеет место кровь в моче.


Виды гемофилии

Гемофилия имеет три вида по происхождению заболевания:

  • Гемофилия А – низкая активность VIII фактора свертывания крови.
  • Гемофилия В – низкая активность IX фактора свертывания крови.
  • Смешанная форма – низкая активность факторов VIII и IX (встречается редко).

Также гемофилия делится по степеням тяжести. К сожалению, у разных авторов имеются разночтения в количественном определении факторов, но обобщающая картина имеет следующий вид по тяжести заболевания:

  • Тяжелое течение гемофилии – активность фактора VIII или IX менее 1 %;
  • Среднетяжелое течение гемофилии – активность менее 1-5 %;
  • Легкое течение гемофилии – активность фактора более 5 %;
  • Латентное течение гемофилии – активность более 15 %.

Некоторые авторы относят к легкой форме активность фактора свертывания до 50 %, не выделяя отдельно латентную форму, но на практике это не имеет существенного значения. Тяжелая форма проявления заболевания составляет 60-70 % от общего количества, но здесь надо учитывать, что легкие формы гемофилии могут и не быть диагностированы.


Осложнения гемофилии

Гемофилия имеет обширный список осложнений, но при болезни легкой и средней степени тяжести они возникают редко. Опасность представляет тяжелая степень гемофилии, при которой кровоизлияния возникают спонтанно и по всему организму.

Кровоизлияния в суставы приводят к воспалению. Без лечения сначала снижается работоспособность пораженного сустава, затем разрушаются хрящи, и наступает необратимое поражение сустава, обычно – срастание хрящей, делающее сустав сначала малоподвижным, а затем и неподвижным. Обильные кровоизлияния в сустав могут привести к привычному подвывиху. Суставы при этом воспаляются, что также приводит к нарушению их работы и вызывает боль.

Возможно поражение мелких суставов, в которых нет кровоизлияний, вторичным воспалительным процессом - так называемый вторичный иммунный ревматоидный синдром Баркагана-Егоровой. Такое воспаление приводит к деформации суставов и напоминает по проявлениям ревматоидный артрит.

Постоянные внутренние повреждения суставов, приводящие к нарушению их работы с потерей подвижности, могут вызвать атрофию соответствующих мышц, которые перестают полноценно использоваться, развивается хроническая гемофилическая артропатия. У больных гемофилией понижена минеральная плотность костной ткани, что также способствует возникновению проблемам с суставами.

Опасны желудочно-кишечные кровотечения, вероятность их образования увеличивается при наличии язв желудка и двенадцатиперстной кишки, а также гастритов.

Кровоизлияния в брыжейку и сальник опасны тем, что дают картину, сходную с заболеваниями брюшной полости, которые лечатся хирургическим путем, такими как аппендицит или кишечная непроходимость. При гемофилии же хирургические вмешательства сопряжены с опасностью для жизни.

Самые опасные кровоизлияния – в головной и спинной мозг и их оболочки, в этом случае возможен даже летальный исход. Но и «простое» нарушение мозгового кровообращения очень опасно.

Отдельно стоит упомянуть почечные кровотечения, которые могут привести к острой или хронической почечной недостаточности.

Возникающие псевдоопухоли могут сдавливать внутренние органы, кровеносные сосуды, мочеточники и крупные нервы. В результате могут возникнуть параличи и нарушения кровоснабжения вплоть до гангрены конечностей. Инфицирование кровоизлияний приводит к местному нагноению, которое может развиться в общий сепсис.

Поскольку физическая активность приводит к образованию спонтанных кровоизлияний, возможные травмы, даже легкие, представляют опасность, а так как нормальная работа суставов нарушена и возможен болевой синдром, происходит общее снижение двигательной активности, что может привести к образованию избыточного веса. Ожирение, в свою очередь, повышает риск возникновения диабета, сердечно-сосудистых заболеваний и атеросклероза, которые могут оказать негативное влияние на состояние суставов.

Гипертония встречается у больных гемофилией в два раза чаще, чем у населения в среднем. При этом повышенное кровяное давление при склонности к кровотечениям представляет особую опасность.

Обильные и частые кровотечения могут вызвать анемию различных видов, например, железодефицитную анемию и постгеморрагическую анемию в острой или хронической форме.

Специфическим осложнением является заражение гепатитами при переливании крови и плазмы, которое при гемофилии осуществляется очень часто. Согласно статистике, подавляющее большинство смертей больных гемофилией связано не непосредственно с этим заболеванием, а с заражением гепатитом С. Более того, до 1995 года процедура проверки донорской крови на ВИЧ не была обязательной, и можно было заразиться и этим заболеванием.

Самое проблемное осложнение самой гемофилии – это появление при лечении блокирующих антител к факторам свертывания VIII или IX, так называемая ингибиторная гемофилия. Вероятность возникновения этого осложнения – 10-15 %, обычно оно проявляется в первые 20 дней от начала введения препаратов факторов свертывания крови. Возникновение этого осложнения вызывает значительные трудности для оказания срочной помощи больным, поскольку стандартная терапия становится неэффективной и даже может вызывать осложнения.

Кроме того, к осложнениям можно отнести риск рождения больного ребенка – женщинам, особенно если среди родственников есть случаи гемофилии, целесообразно пройти исследование на обнаружение дефектного гена.

Помимо чисто медицинских осложнений, больные гемофилией нередко нуждаются в психологической помощи.

В старости больные гемофилией практически неизбежно будут страдать типичными старческими болезнями.

Войти
Обратная связь