Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Гемохроматоз

Заболевание имеет множество названий. Помимо современного научного термина «гемохроматоз», можно встретить описательные обозначения «пигментный цирроз печени» и «бронзовый диабет», и более редко используемое название «сидерофилия». Синдром Труазье-Ано-Шоффара описывает состояние выраженной симптоматики гемохроматоза.

Что такое гемохроматоз?

В первичной форме заболевание генетическое, распространяется по аутосомно-рецессивному механизму (кроме IV типа), то есть для ребенка требуется унаследовать дефектный ген со стороны обоих родителей. Однако при этом имеются носители гена, сами не страдающие заболеванием.

Вторичная форма может возникать на фоне избыточного приема железосодержащих лекарственных препаратов, при заболеваниях печени, хроническом алкоголизме, при некоторых заболеваниях крови или частых переливаниях крови.

Суть патологии в том, что железо усваивается чересчур хорошо, во много раз больше обычного количества. Для больных гемохроматозом избыточным является даже то количество железа, которое поступает в организм вместе с пищей при обычном рационе. В норме человек ежедневно поглощает с пищей от 10 до 25 миллиграммов железа, однако усваивается в кишечнике из этого количества только около 1,5 миллиграммов данного элемента, а при гемохроматозе – до 4 миллиграммов.

Усвоенное железо копится в тканях организма. Сначала патологический процесс идет в печени, затем распространяется на поджелудочную железу и миокард, также поражается гипофиз. Отложения формируются и в суставах. Аналогично поражается кожа, это наглядно видно по изменению ее цвета.

Изначально железо образует комплекс с белком ферритином, доля железа – 23 %. Затем патологический процесс переходит к формированию гранул гемосидерина, в которых доля железа составляет 35 %, при этом гранулы не являются водорастворимыми.

У больного каждый год организм накапливает от полуграмма железа. Клиника обычно проявляется при количестве «накопленного» от 20 граммов и выше. Для сравнения – у здорового человека в организме накапливается около 3-4 граммов железа. Иногда симптомы гемохроматоза проявляются при накоплении 50 граммов и более, то есть внешне гемохроматоз может никак не проявляться десятками лет.

Постепенное накопление железа в органах и тканях приводит к полиорганной недостаточности.

Заболеваемость для европейской части мира составляет около 0,33 %; носителей дефектных генов, разумеется, гораздо больше. Мужчины болеют чаще женщин как минимум в два раза. Средний возраст начала клинических проявлений у мужчин – 51 год, у женщин – 66 лет.


Причины гемохроматоза

Гемохроматоз бывает первичным и вторичным.

Первичный является врожденным генетическим заболеванием, в большинстве случаев имеет место мутация гена HFE короткого плеча 6-ой хромосомы. Этот дефект приводит к тому, что организм имеет ложную информацию о дефиците железа и стремится усвоить его как можно больше, что обеспечивается повышенной выработкой железосвязывающего белка DCT-1, который и вызывает усиленное усвоение железа при переваривании пищи. В редких случаях причиной являются дефекты других генов: TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV.

Следует отметить факт, что не все носители полного комплекта дефектных генов имеют признаки заболевания, то есть должны играть роль и некие неизвестные в настоящее время факторы.

Вторичный гемохроматоз имеет причиной избыток поступления железа в организм. Такое состояние возможно при ряде заболеваний, таких как талассемия, вызывающая нарушение синтеза гемоглобина, сидеробластическая анемия и кожная порфирия. Также влияние могут оказать вирусные гепатиты, цирроз печени, закупорка протока поджелудочной железы и онкологические заболевания.

Интересный факт: имеется специфический гемохроматоз (точнее, причина его возникновения) африканского племени банту, вызванный употреблением местных алкогольных напитков, которые изготавливают в специальных железных сосудах.

Кроме заболеваний, такое состояние может быть результатом избыточного приема препаратов железа, слишком частых гемотрансфузий, а также длительной низкобелковой диеты.


Факторы риска

Риск развития гемохроматоза повышают:

  • отягощенная наследственность;
  • врожденная мутация гена HFE;
  • врожденная мутация генов TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV;
  • избыток поступления железа в организм;
  • талассемия;
  • сидеробластическая анемия;
  • кожная порфирия;
  • вирусные гепатиты;
  • цирроз печени;
  • алкоголизм;
  • закупорка протока поджелудочной железы;
  • онкологические заболевания;
  • избыточный прием препаратов железа;
  • слишком частые переливания крови;
  • длительное низкобелковое питание.
Войти
Обратная связь
Array ( [0] => 4 [1] => 0.072150230407715 )