Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Синдром Вернера

Синдром Вернера - это неизлечимое наследственное заболевание, приводящее к преждевременному старению. Болезнь встречается довольно редко - на сто тысяч человек приходится четыре случая. Синдром Вернера называют также прогерией взрослых, а прогерия в переводе с греческого означает «сверхстарик». Больные с синдромом Вернера не доживают до 40 лет: уже в возрасте 20 лет у них выпадают волосы, а к 30 - кости становятся хрупкими, развивается катаракта, противоестественно истощаются все системы организма, и «сверхстарики» не доживают даже до 50 лет. Механизм этого страшного заболевания до конца не изучен, но уже известно, что на последней стадии синдрома Вернера изменения в клетках те же самые, что и при обычном процессе старения. Лекарство от прогерии взрослых пока не найдено - можно лишь замедлить необратимый процесс, используя все достижения современной науки.

Что такое синдром Вернера?

Впервые прогерия взрослых была описана немецким врачом Отто Вернером в 1904 году, чью фамилию теперь и используют для обозначения этого заболевания, чтобы дифференцировать от прогерии детской - синдрома Хатчинсона-Гилфорда. С тех пор ученые ищут первопричину прогерии, чтобы спасти детей и взрослых от этой патологии.

Старение человеческого организма - сложный процесс, заложенный не в одном единственном гене. На сегодняшний день удалось выделить ген, ответственный за стремительное изнашивание организма под влиянием синдрома Вернера. Исследования ДНК больных показали, что виновник - ген WRN, находящийся в девятой хромосоме. Он выполняет регуляторные задачи, и когда ДНК этого гена теряет способность к самовосстановлению, нарушаются обменные процессы в соединительных тканях. ДНК повреждается, потому что «плохо упакована» - в больных клетках мало гетерохроматина, отвечающего за компактность ДНК. Установлено, что именно плохо «упакованные» участки ДНК этого гена чаще всего подвергаются мутациям, поэтому его участие в процессах старения проявляется в виде синдрома Вернера.

Ученые выяснили, что клетки с дефектным геном быстро стареют, потому что у них не только ДНК имеет множество повреждений, но и сильно сокращается жизненный цикл. За «срок годности» клетки отвечают защитники генов от повреждений при копировании ДНК. Это теломеры - концы хромосом, которые уменьшаются с каждым делением клетки. При синдроме Вернера теломеры укорачиваются слишком сильно. Предполагается, что дефект в работе гена WRN возникает еще в период внутриутробного развития. Пока что не найдены средства корректировки этой проблемы, но прогресс не стоит на месте, и надежда на победу над синдромом Вернера остается.


Причины синдрома Вернера

Старение человеческого организма происходит постепенно и у всех по-разному: у кого-то медленнее, у кого-то быстрее, но в норме проявляется после 60 лет. Синдром Вернера - исключение из правила: больные к 30 годам становятся инвалидами из-за стремительного старения и редко доживают до 50 лет. Причина кроется в наследственности, а именно - в гене WRN, который передается из поколения в поколение. Но запускает он губительный процесс только в том случае, если оба родителя ребенка являются его носителями.  Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Носитель дефектного гена при этом почти или абсолютно здоров, но сочетание двух носителей одного и того генетического недуга дает 25 % вероятности развития болезни у ребенка. Если лишь у одного из родителей есть дефектный ген, то в этом случае ребенок становится носителем, как и его потомки.

Синдром Вернера относят к группе редких генетических заболеваний аутосомно-рецессивного типа (талассемия, муковисцидоз, некоторые виды анемии). На данный момент ведутся активные разработки в области генной инженерии, чтобы решить эту проблему, но пока что точный ответ на все вопросы не найден.


Факторы риска

К факторам риска развития синдрома Вернера относят:

  • наследственность (наличие генетических мутаций у обоих родителей);
  • возраст от 20 лет;
  • мужской пол.
Войти
Обратная связь