Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Диагностика синдрома Вернера

Диагностика синдрома Вернера состоит из нескольких этапов:

Осмотр у врача-терапевта или врача-эндокринолога - врач проведет внешний осмотр кожных покровов, измерит уровень артериального давления и частоту пульса, измерит рост и вес для вычисления индекса массы тела, пальпирует щитовидную железу, проведет функциональные тесты, а также даст направления на дальнейшие обследования.

Консультации специалистов - в зависимости от симптоматики назначаются консультации врача-невролога, врача-кардиолога, врача-ангиолога, врача-офтальмолога и врача-онколога.

Лабораторная диагностика:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • анализ крови на содержание глюкозы;
  • анализ на гормоны щитовидной железы;
  • анализ крови на гомоцистеин (аминокислота, которая с возрастными изменениями может разрушать стенки сосудов);
  • анализ крови на мутации в гене RECQL2;
  • анализ крови на мутации гена LMNA;
  • биопсия кожи;
  • общий анализ мочи.

Инструментальная диагностика - позволяет определить степень тяжести заболевания и исключить другие болезни (системную склеродермию, злокачественные новообразования, синдром Ротмунда-Томпсона, синдром Хатчинсона-Гилфорда).

  • электрокардиография;
  • электроэнцефалография;
  • УЗИ щитовидной железы;
  • рентгенография грудной клетки;
  • компьютерная томография головного мозга;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • офтальмоскопия - исследование глазного дна (диска глазного нерва) офтальмоскопом для выявления патологии. Перед процедурой закапывают глазные капли, расширяющие зрачок. Для исследования диска глазного нерва в динамике используются лазерная офтальмоскопия и оптическая томография.
Войти
Обратная связь