Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Симптомы синдрома Вернера

Первые признаки этого неизлечимого заболевания начинают проявляться в возрасте до 18 лет. Подросток заметно отстает от сверстников в росте, волосы на голове седеют и начинают выпадать. Но чаще всего яркие симптомы возникают уже после периода полового созревания - в 20 лет. Кожа больного бледная и очень тонкая на руках и особенно ногах, кажется натянутой на кости, видны кровеносные сосуды. Руки и ноги в результате атрофии мышц становятся тонкими. На суставах кожа утолщена, покрыта воспаленными трещинами. Голова больного становится абсолютно лысой, что вызвано преждевременной алопецией - патологическим выпадением волос.

В последующие десять лет симптоматика начинает нарастать, потому что болезнь поражает жизненно важные системы организма одну за другой. Больной низкого роста, черты лица заострены, нос резко выделяется на его фоне и похож на птичий, подбородок сильно выдается вперед, рот сужен. На глазах больного развивается катаракта. Кожа сухая, морщинистая, покрыта пигментными пятнами, сильно утолщена на суставах и пальцах, при малейших травмах на ней образуются трофические язвы. Потовые и сальные железы атрофируются. Меняется голос больного - становится слишком высоким, немного хриплым и слабым. Туловище, в отличие от тонких, худых рук и ног, полное.

К 30 годам у больного развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы (атеросклероз). Снижаются когнитивные функции мозга: больной становится рассеянным, быстро утомляется, память его ухудшается. Он жалуется на одышку и общую слабость, головокружения и тошноту. Частые переломы конечностей связаны с хрупкостью костей, суставы постоянно воспалены, что ограничивает их подвижность. У мужчин может развиться гинекомастия - увеличение молочных желез по женскому типу.

К 40 годам организм больного поражают эндокринные заболевания, проявляющиеся сухостью во рту, утомляемостью, слабостью, трофическими язвами на коже, которая сплошь покрыта сосудистыми звездочками. На фоне сахарного диабета, бесплодия, раннего климакса у 10 % больных развиваются онкологические заболевания костей, внутренних органов и кожи. Прогрессирующий атеросклероз и злокачественные новообразования приводят к летальному исходу.


Виды синдрома Вернера

Синдром Вернера относят к моногенным генетическим заболеваниям соединительных тканей. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, когда оба родителя являются носителями дефектного гена WRN. ДНК этого гена теряет способность к самовосстановлению, что приводит к нарушению обменных процессов соединительных тканей.

Синдром Вернера по мере своего развития вызывает множество патологий в организме больного:

  • гипогонадизм - снижение или прекращение функций половых желез, приводящее к бесплодию;
  • гиперкератоз - патологическое утолщение кожи, сопровождающееся воспалением;
  • атеросклероз - поражение внутренних оболочек артерий холестериновыми отложениями в виде бляшек, что вызывает сужение просвета сосудов и нарушение кровоснабжения органов;
  • сахарный диабет - недостаточная выработка гормона инсулина поджелудочной железой;
  • трофические язвы - некроз кожи в результате нарушения кровообращения;
  • кальцификация - отложение солей кальция в мягких тканях и органах, может вызвать обызвествление артерий;
  • катаракта - помутнение хрусталика глаза, приводит к слепоте;
  • остеопороз - повышенная ломкость костей;
  • остеоартрит - патология хрящевой ткани суставов;
  • телеангиэктазии - патологическое расширение поверхностных кровеносных сосудов;
  • онкологические заболевания молочных желез, костей, щитовидной железы, кожи, крови, гипофиза (карцинома молочной железы, остеогенная саркома, тиреоидная аденокарцинома, меланома, лейкозы).

В связи со столь обширным поражением органов и систем больные редко доживают до 40-45 лет.

Войти
Обратная связь