Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Талассемия

Талассемия - это группа генетических заболеваний крови, при которых нарушается синтез полипептидных цепей гемоглобина, из-за чего снижается его выработка. Гемоглобин играет очень важную роль в организме. При помощи этого белка эритроциты переносят кислород к органам и тканям, а затем транспортируют обратно углекислый газ. Снижение количества гемоглобина приводит к кислородному голоданию всех органов и тканей организма. Иногда талассемия имеет настолько тяжелое течение, что больные умирают уже в младенчестве.

Что такое талассемия?

Гемоглобин состоит из двух частей: гема - железа и глобина - белка. Большая часть гемоглобина в организме человека - это гемоглобин А, который состоит из двух альфа-цепей и двух бета-цепей. Нарушения генов, которые программируют синтез какого-либо из этих видов цепей, и приводит к развитию талассемии. В зависимости от вида полипептидной цепи, ген которой нарушен, различают альфа-талассемию и бета-талассемию. Самой распространенной является бета-талассемия. Также около 2-3 % из всего гемоглобина составляет гемоглобин А2, который имеет дельта-цепи.

При всех видах талассемии из-за нарушения синтеза цепей глобина получаются неполноценные белки, которые могут оказывать разрушающее действие как на клетки-предшественники эритроцитов, образующиеся в костном мозге, так и на зрелые эритроциты, циркулирующие в крови. Кроме того, дефицит нормального гемоглобина приводит к образованию очень маленьких эритроцитов, неспособных переносить кислород. Следовательно, при талассемии развивается анемия, которая и вызывает большинство симптомов заболевания.

Из-за гипоксии в почках начинает активно вырабатываться эритропоэтин - вещество, которое вызывает синтез эритроцитов в костном мозге. Избыточное количество эритропоэтина приводит к гиперплазии костного мозга, то есть к увеличению количества в нем кроветворных клеток. Гиперплазия костного мозга вызывает деформацию костей - их утолщение, увеличение и уплотнение. Развиваются деформации черепа, позвоночника и костей конечностей.

В совокупности с гипоксией анемия делает талассемию весьма тяжелым заболеванием. Интересно, что при бета-талассемии наряду с анемией в организме также повышается всасывание железа из пищи, которое затем не используется в производстве гемоглобина и в свободной, токсичной для организма форме накапливается в крови и органах. Переизбыток свободного железа также оказывает повреждающее действие на организм.

Основное лечение талассемии направлено на борьбу с анемией, гипоксией и избыточным количеством свободного железа в организме. Больным талассемией приходится проводить лечение данного заболевания в течение всей жизни. Некоторым больным даже устанавливают специальную помпу, которая постоянно вводит препараты, снижающие содержание свободного железа.


Причины талассемии

Талассемия - это заболевание, которое передается по наследству. При этом нарушенный ген должен быть у обоих родителей. В случае если дефектный ген был только у одного родителя, ребенок становится носителем талассемии, и у его потомства может возникнуть данное заболевание.

Талассемия является одним из самых распространенных наследственных заболеваний. Случаи талассемии регистрируются по всему земному шару, и наша страна не исключение. Но есть регионы, в которых данное заболевание встречается очень часто. В странах Северной Африки, странах Средиземноморья и Западной Азии распространена бета-талассемия. Причем настолько, что во многих этих странах, например, на Кипре, в Греции, Италии или Иране, исследование на носительство дефектного гена, вызывающего талассемию, является распространенным действием пар, желающих завести ребенка. Бета-талассемия также широко распространена в Азербайджане, где количество больных в равнинных районах достигает 10 %. В Западной Африке и Южной Азии распространена альфа-талассемия. Талассемия также часто встречается в Польше, Югославии, Англии и Швейцарии.

Точная причина, по которой повреждается ген, отвечающий за производство полипептидных цепей глобина, до сих пор не выяснена.

Войти
Обратная связь