Напишите нам
Мы любим общаться!Критикуйте, советуйте, улучшайте!
Мы любим общаться! Критикуйте, советуйте, улучшайте!

Симптомы талассемии

Симптомы талассемии возникают из-за нарушения выработки гемоглобина (и, как следствие, анемии и гипоксии), разрушения эритроцитов, разрастания кроветворных клеток в костном мозге и переизбытка свободного железа.

Анемические и гипоксические симптомы талассемии:

  • бледность и сухость кожи, шелушение и трещины на кожных покровах;
  • головокружения, шум в ушах, «мушки» перед глазами, снижение концентрации внимания и памяти из-за недостаточного поступления кислорода к головному мозгу. Это сказывается на развитии детей с талассемией, они отстают в умственном развитии, имеют трудности с обучением и позже начинают говорить;
  • слабость, повышенная утомляемость, апатия, сонливость - возникают из-за постоянной гипоксии;
  • одышка и учащение пульса при физической нагрузке, мышечная слабость - появляются из-за недостаточного для выработки энергии кислорода в мышцах;
  • задержка роста и физического развития из-за дефицита кислорода. Дети с талассемией ниже ростом и слабее своих сверстников;
  • увеличение селезенки и печени - при хронической гипоксии появляются очаги кроветворения в этих органах, что приводит к их увеличению. При этом больные чувствуют дискомфорт, тяжесть и боль в правом (при увеличении печени) или в левом (при увеличении селезенки) подреберье, усиливающиеся после еды, увеличение живота;
  • трофические язвы - возникают при сильном снижении гемоглобина и эритроцитов, чаще всего язвы возникают на нижних конечностях в области голеней.

Из-за гиперплазии костного мозга возникают множественные костные деформации. Череп больных талассемией сильно увеличивается, разрастаются кости лицевого скелета, что приводит к уплощению переносицы, а также к сужению глазных щелей и появлению монголоидности. Увеличение верхней челюсти приводит к выступанию верхних зубов. Увеличиваются и трубчатые кости, что приводит к высокому риску переломов костей конечностей. Также утолщаются позвонки. Таким образом, лицо и тело больного талассемией приобретают характерный вид.

Разрушение эритроцитов приводит к превращению гемоглобина в билирубин. Этот желтый пигмент в норме связывается в печени, выделяется с желчью и затем выводится из организма. Но при усиленном распаде эритроцитов печень не справляется с этой задачей, что приводит к появлению желтухи и образованию желчных камней. Селезенка очищает кровь от продуктов распада эритроцитов, но при талассемии образуются дефектные эритроциты, которые застревают в капиллярах селезенки, накапливаются в ней и вызывают ее увеличение. При разрушении эритроцитов также происходит высвобождение пурина, который преобразовывается в мочевую кислоту - то самое вещество, которое, накапливаясь в тканях, приводит к развитию подагры. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к переизбытку пуринов в крови, что в конечном итоге приводит к поражению суставов, образованию камней в почках и медленному разрушению почечной ткани.

Накопление избыточного количества свободного железа приводит к поражению и нарушению функций печени и почек, гипофиза, легких, сердца. Накопление свободного железа в кожных покровах изменяет их цвет на темно-бронзовый.

Симптомы талассемии возникают сразу же после рождения или к концу первого года жизни и проявляются в течение всей жизни больного.


Виды талассемии

По тяжести течения талассемию разделяют на несколько степеней:

  • Тяжелая - больные погибают в младенческом возрасте.
  • Средняя - больные доживают до школьного возраста.
  • Легкая - больные доживают до зрелого возраста.

В зависимости от того, какую полипептидную цепь затрагивают генетические нарушения, выделяют следующие виды талассемии:

  • Альфа-талассемия - вызвана нарушением синтеза альфа-цепей глобина.
    • Бессимптомное носительство альфа-талассемии - поврежден один из четырех генов, кодирующий альфа-цепи. У таких больных остальные три гена компенсируют дефект четвертого, поэтому анемии не возникает. Однако такие больные могут передать заболевание по наследству.
    • Малая форма альфа-талассемии - поражены два гена из четырех, выражается несильной анемией.
    • Гемоглобинопатия H - поражены три гена из четырех. Характеризуется гемолитической анемией, сильной костной деформацией, увеличением селезенки.
    • Гомозиготная альфа-талассемия - дефектными являются все четыре гена. Приводит к водянке плода, не совместимой с жизнью, из-за чего беременность прерывается.
  • Бета-талассемия - вызвана нарушением синтеза бета-цепей глобина.
    • Анемия Кули или большая бета-талассемия - повреждены оба гена, кодирующие бета-цепи, проявляется тяжелым течением гемолитической анемии к началу второго года жизни ребенка, отставанием в физическом развитии, нарушением развития костей.
    • Промежуточная бета-талассемия - поврежден один ген, либо оба, но некоторое количество нормального гемоглобина производится. Имеет менее тяжелое течение, нежели анемия Кули. Проявляется гипохромной анемией, деформацией костей и увеличением селезенки.
    • Малая бета-талассемия - поврежден один ген, но вырабатывается лишь небольшое количество дефектного гемоглобина. Протекает бессимптомно.
  • Гамма-талассемия - вызвана нарушением синтеза гамма-цепей глобина.
  • Дельта-талассемия - вызвана нарушением синтеза дельта-цепей глобина.

Осложнения талассемии

Одним из самых распространенных осложнений талассемии является почечная и печеночная недостаточность.

Накопление свободного железа в сердце приводит к разрушению его тканей. Пораженные части сердечной мышцы замещаются рубцовой тканью - развивается кардиосклероз, что приводит к нарушениям сердечных сокращений и работы клапанов. Это приводит к развитию сердечной недостаточности и повышает риск инфаркта.

Тяжелые формы талассемии могут приводить к фиброзу поджелудочной железы и развитию сахарного диабета, а также к циррозу печени.

Войти
Обратная связь